Mutasi Genetik Bisa Buat Orang tak Rasakan Sakit Sedikitpun

Seorang ibu asal Skotlandia tak bisa rasakan sakit sedikitpun saat luka bakar.

REPUBLIKA.CO.ID, JAKARTA -- Studi kasus yang diterbitkan dalam British Journal of Anesthesia menyebutkan bahwa sebuah mutasi genetik yang baru ditemukan menyebabkan seorang wanita Skotlandia menanggung luka, luka bakar, patah tulang, persalinan dan operasi tanpa merasakan sakit.

"Sekitar lima tahun yang lalu, Joanne Cameron, sekarang 71 tahun, menjalani operasi tangan yang menyakitkan di Rumah Sakit Raigmore Skotlandia," kata Dr Devjit Srivastava, seorang konsultan anestesi dan obat pereda nyeri di rumah sakit tersebut seperti dilansir dari laman Time, Ahad (31/3).

Srivastava menyebutkan bahwa Cameron tidak merasakan sakit dan dia tidak memerlukan anestesi. Itu bukan kejadian yang lazim ditemui Srivastava dalam berpraktik sehari-hari.

“Sebenarnya aku mengabaikannya. Saya tidak bisa mempercayainya. "

Srivastava memberi Cameron anestesi seperti biasa, tapi memutuskan untuk memeriksanya setelah operasi. Ketika dia melakukannya, dia menemukan bahwa dia melaporkan tidak ada rasa sakit dan tidak mengambil obat penghilang rasa sakit apapun di luar obat yang dijual bebas yang direkomendasikan oleh dokternya.

Ketika berbicara dengannya lebih lanjut, Srivastava mengetahui bahwa Cameron juga tidak mengalami rasa sakit dari diagnosis artritis sebelumnya maupun operasi penggantian pinggul. Ketika melahirkan kedua anaknya, dia mengatakan kepada Srivastava, dia hanya mengalami "sedikit ketidaknyamanan."

Dalam beberapa kasus, dia bahkan tidak menyadari adanya luka bakar di tubuhnya. Tak ada sinyal nyeri yang ditangkapnya. Ia baru sadar mengalami luka bakar setelah mencium aroma daging tubuhnya yang terbakar.

"Dia juga ingat pernah mengalami patah lengan semasa kanak-kanak, namun tidak menyadarinya sampai sang ibu melihatnya."

Srivasta bingung dan merasa itu adalah tanggung jawabnya dan tidak boleh membiarkan Cameron pergi tanpa menyelidiki.

Dia lantas merujuknya ke ahli genetika nyeri di University College London dan University of Oxford, yang menyelesaikan pengurutan genetik pada dirinya serta ibunya dan dua anaknya. Mereka menemukan bahwa Cameron memiliki beberapa mutasi genetik, termasuk satu pada kromosom yang mengkode enzim yang disebut FAAH. Gen FAAH dari Cameron membuat jenis enzim yang dimodifikasi, yang telah ditunjukkan dalam penelitian sebelumnya untuk mengurangi persepsi nyeri.

Dari sana, dokter menemukan mutasi genetik lain di dekat gen FAAH. Melalui tes darah, mereka mengkonfirmasi bahwa cacat genetiknya adalah “menerjemahkan ke dalam cacat biokimiawi yang meningkatkan zat kimia otak, yang menyebabkan dia tidak merasakan sakit, dia pelupa, dan dia sangat bahagia,” Srivastava menjelaskan.

Penemuan ini menyoroti peran lembut rasa sakit dalam tubuh. Beberapa rasa sakit adalah hal yang baik, karena berfungsi sebagai tanda peringatan ketika ada sesuatu yang salah, katanya. Bahkan tanpa tanda-tanda peringatan seperti itu, Cameron saat ini dalam "kesehatan yang sangat baik," kata Srivastava.

Tapi pada saat yang sama, jutaan orang - termasuk lebih dari 50 juta di AS saja - menderita sakit kronis, yang secara signifikan dapat menghambat kualitas hidup, mengarah pada ketergantungan pada obat penghilang rasa sakit yang membuat ketagihan seperti opioid dan bahkan mengubah cara otak bekerja.

Kasus Cameron suatu hari nanti bisa mengarah pada terobosan bagi orang-orang ini, kata Srivastava. Dia berharap, jika para peneliti dapat mengidentifikasi jalur molekuler di balik toleransi rasa sakit Cameron, suatu hari mereka dapat menggunakan informasi itu untuk mengembangkan terapi pereda nyeri baru - idealnya yang memiliki risiko lebih sedikit daripada opioid.

Kenyataan itu masih jauh - penelitian hanya pada tahap konseptual untuk saat ini, tapi ia mengatakan itu tidak mustahil untuk dibayangkan. "Ketika rasa sakit bertahan selama berbulan-bulan atau bertahun-tahun, tidak ada gunanya. Kami mencoba untuk (menargetkan) jutaan pasien itu dan memberikan bantuan kepada mereka."

Let's block ads! (Why?)